بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافتهای مختلف دیده میشود. شیوع نسبی آن یک در صد هزار تولد تا یک در پانصد هزار تولد است. افزایش تجمع مس احتمالاً نقص در عملکرد یک پمپ copper binding P-type protein وجود دارد. این پمپ در دفع مس به صفرا نقش دارد. اختلال در عملکرد آن باعث تجمع مس در بافتهای بدن نظیر کبد، مغز، کلیهها و گلبولهای قرمز میشود.
یک پیام ارسال کرد